Talasemia ataupun juga dikenali sebagai thalassemia (dalam Bahasa Inggeris) merupakan salah satu penyakit yang tidak asing di Malaysia. Namun, masih ramai dikalangan masyarakat yang tidak mengetahui banyak pasalnya. Adakah anda salah seorang daripada mereka?
Dalam artikel yang ringkas ini, saya akan menerangkan serba sedikit tentang penyakit genetik ini.
Ketahui tentang penyakit ini di bawah.
Bahagian 1: Pengenalan
Talasemia adalah satu jenis penyakit yang mana badan mengeluarkan hemogloblin secara tidak sempurna, satu protein yang terdapat di dalam sel darah merah yang membawa oksigen di dalam badan.
Penyakit ini merupakan penyakit yang diwarisi oleh keluarga dari turun temurun. Bermaksud bahawa jika ahli keluarga anda (ibu atau bapa) mempunyainya, anda juga mempunyai kemungkinan untuk menghidapinya.
Penyakit ini berpunca kerana sel darah merah yang banyak rosak, perkara ini membawa kepada anemia. Anemia pula merujuk kepada masalah kesihatan di mana badan anda tidak mempunyai kadar sel darah merah (red blood cell, RBC) yang mencukupi.
Sepertimana yang dinyatakan di atas, penyakit ini adalah diwarisi, membawa maksud sekurang-kurangnya seorang daripada ibu atau bapa adalah pembawa (carrier) penyakit ini. Ia berpunca sama ada:
- Mutasi pada gene
- Gene deletion
Terdapat dua bentuk talasemia, iaitu:
- Talasemia Alpha – sekurang-kurangnya satu daripada alpha globin gene yang mempunyai
mutasi ataupun kecacatan. - Talasemia Beta – beta globin gene yang terkesan (mutasi)
Setiap jenis yang dinyatakan di atas mempunyai simptom-simptom yang berbeza, anda boleh mengetahui jenis talasemia yang anda hidapi dengan diognosis dan prognosis.
Bahagian 2: Penyebab & Faktor-Faktor Risiko
Talasemia berlaku apabila terdapat sebarang masalah tidak normal ataupun mutasi pada salah satu gene yang terlibat di dalam penghasilan hemoglobin. Masalah ini adalah diwarisi oleh ibubapa.
Jika salah seorang ibubapa anda yang mengalami talasemia, anda akan menghidapi talasemia yang dikenali sebagai “talasemia minor“. Jika ini adalah kes anda, anda berkemungkinan tidak mempunyai simptom-simptom, namun anda secara tidak langsung menjadi pembawa kepada talasemia. Namun begitu, sesetengah orang pembawa penyakit ini menghidapi simptom-simptom talasemia dengan sedikit.
Jika kedua-dua ibubapa anda merupakan pembawa talasemia, anda mempunyai 25% untuk mewarisi penyakit “talasemia major“, iaitu talasemia yang mempunyai simptom- simptom yang sepenuhnya.
Talasemia merupakan penyakit yang biasa dihidapi oleh orang di Asia, Mediterranean, Timur Tengah, India dan Afrika Utara.
Bahagian 3: Simptom-Simptom Talasemia
Simptom-simptom talasemia bergantung kepada jenis talasemia yang anda hidapi:
Talasemia Minor
Talasemia minor kebiasaannya tidak mempunyai sebarang simptom-simptom. Namun jika ada, ia mungkin adalah anemia yang tidak kritikal.
Talasemia Beta
Talasemia beta mempunyai 2 jenis yang teruk:
- Talasemia major (juga dikenali sebagai Cooley’s anemia)
- Talasemia intermedia
Antara simptom-simptom talasemia major (Cooley’s anemia) adalah menonjol dalam masa 1-2 tahun selepas kelahiran bayi tersebut. Anemia yang teruk berkait dengan penyakit ini boleh mengakibatkan kematian. Simptom-simptom yang lain adalah:
- Pucat
- Mendapat jangkitan dengan kerap
- Kurang selera makan
- Pertumbuhan terbantut
- Jaundis (kuning pada kulit dan mata)
- Pembesaran organ (tidak normal)
Talasemia dalam keadaan ini adalah sangat teruk dan ia memerlukan pemindahan darah dengan kerap.
Talasemia intermedia merujuk kepada keadaan yang kurang teruk. Kebanyak kes orang yang menghidapnya mempunyai anemia, tetapi tidak memerlukan pemindahan darah.
Talasemia Alpha
Talasemia alpha mempunyai dua jenis yang serius:
- Penyakit Hemoglobin H
- Hydrops fetalis
Penyakit hemoglobin H boleh menyebabkan masalah tulang. Pipi, dahi dan rahang berkemungkinan akan tumbuh dengan terlalu cepat. Pada masa yang sama, penyakit ini boleh menyebabkan:
- Jaundis
- Pembesaran limpa
- Malnutrisi (tidak cukup nutrisi dalam badan)
Hydrops fetalis merupakan satu jenis talasemia yang sangat teruk. Ia akan berlaku kepada seseorang sebelum kelahiran lagi, dan kebanyakannya akan mati dalam kandungan ataupun mati tidak sampai setahun selepas kelahiran.
Antara simptom penyakit talasemia yang lain adalah (secara umum):
- Keletihan badan
- Sesak nafas
- Kadar darah merah yang kurang
Bahagian 4: Diagnosis
Diagnosis bagi talasemia memerlukan doktor mengambil sampel darah anda. Kemudian, darah tersebut akan diuji untuk anemia dan sebarang masalah hemoglobin yang tidak normal.
Pembantu makmal juga akan memeriksa sama ada darah anda mempunyai bentuk yang tidak sekata ataupun tidak. Kecacatan bentuk sel darah merah juga salah satu simptom kepada talasemia.
Satu lagi ujian yang mungkin akan dibuat adalah dipangil hemoglobin electrophoresis. Ujian ini mengasingkan molekul yang berbeza di dalam sel darah merah, membenarkan jenis kecacatan dikenalpasti.
Bergantung kepada jenis dan tahap talasemia anda, ujian/pemeriksaan kepada fizikal badan juga akan dijalankan (sekiranya perlu). Antara pemeriksaan yang boleh dijalankan adalah pemeriksaan keatas limpa. Sekiranya limpa anda bengkak/pembesaran anda mungkin mengalami talasemia.
Bahagian 5: Rawatan
Rawatan kepada talasemia bergantung kepada jenis dan tahap penyakit tersebut. Doktor anda akan memberikan rawatan yang sesuai dengan anda.
Secara umumnya, berikut adalah beberapa kaedah rawatan yang anda mungkin jalani:
- Pemindahan (tranfusi) darah
- Pemindahan tulang sumsum
- Ubat-ubatan dan makan tambahan (supplemen)
- Pembedahan – untuk membuang limpa dan/atau pundi hempedu
Anda juga diarah untuk tidak mengambil sebarang vitamin ataupun supplemen yang mengandungi zat besi (iron), sekiranya anda perlukan pemindahan darah. Pemindahan darah akan menyebabkan orang itu menerima kadar zat besi yang sangat tinggi, sehingga boleh menyebabkan kematian jika tidak dikawal.
Orang yang menjalani pemindahan darah juga memerlukan terapi chelation, di mana ia melibatkan suntikan bahan kimia yang boleh mengawal zat besi yang terkumpul di dalam badan di tisu-tisu badan. Secara ridak langsung mengeluarkannya dari badan.
Bahagian 6: Ramalan
Ramalan jangka hayat ataupun keadaan penghidap bergantung kepada jenis talasemia. Hydrops fetalis sebagai contoh, kebiasaannya akan mengakibatkan kematian sebelum atau selepas kematian (dalam jangka masa yang singkat).
Namun, bagi yang menghidap talasemia minor pula, mereka menjalani kehidupan yang biasa seperti orang lain.
Jenis-jenis talasemia yang lain pula, biasanya akan mengalami masalah jantung pada umur 20-an.
Sebaik-baiknya adalah mendapatkan nasihat doktor untuk memanjangkan jangka hayat seseorang pesakit. Doktor juga boleh membantu pesakit memilih ubat dan diet yang sesuai bagi orang yang menghidap talasemia ini.
Bahagian 7: Komplikasi
Sekiranya talasemia tidak dirawat, ia boleh menyebabkan kegagalan jantung dan masalah hati. Ia juga boleh orang yang menghidap talasemia lebih mudah cenderung untuk menerima jangkitan.
Pemindahan darah boleh mengawal beberapa simptom talasemia, namun risiko mendapat kadar zat besi yang berlebihan.
Bahagian 8: Bila Perlu Dapatkan Rawatan Doktor
Anda dinasihatkan untuk mendapatkan nasihat doktor sekiranya:
- Anda ataupun anak anda mempunyai simptom-simptom talasemia
- Anda sedang menjalani rawatan talasemia, namun didapati anda mendapat simptom-simpton yang baharu.
Kesimpulan
Kesimpulannya, penyakit talasemia ini merupakan satu jenis penyakit yang tidak boleh dielakkan (kerana terikat dengan genetik). Namun begitu, kita boleh merawat talasemia dengan kaedah-kaedah yang tertentu, dengan syarat ia perlulah dirawat dengan segera.
Oleh itu, jika anda berasal daripada keluarga/ibubapa yang menghidap ataupun pembawa talasemia, adalah terbaik bagi anda untuk mendapatkan nasihat doktor dengan segera dan menjalani rawatan yang sepatutnya.
Adakah anda salah seorang pesakit talasemia? Ataupun mengenali seseorang yang menghidapi penyakit ini? Kongsikan cerita anda di bahagian komen di bawah.
Sekian~
